图中坐着的为弗雷德里克
当地时间3月1日,卢森堡大公国王位第15顺位继承人罗伯特王子的儿子——弗雷德里克王子在巴黎去世,年仅22岁。据悉,他生前患上了一种罕见的遗传病:POLG基因突变引起的线粒体疾病。
弗雷德里克王子是卢森堡大公罗伯特和纳索公主朱莉的幼子,他在14岁时确诊了这种疾病,这种病会影响细胞产生能量的能力,会导致患者多器官功能逐渐衰竭。
据罗伯特王子描述,去世前一天,弗雷德里克和家人进行了告别,还给家人讲了“一个令人难忘的笑话段子”。
“即使在他生命的最后时刻,他的(幽默)和无限的同情心,让他勉强地最后一次笑着离开我们……好让我们都振作起来。”他的父亲罗伯特王子说,尽管弗雷德里克已经有好几天不能说话了,但为了安慰自己的爸爸,他努力地说出:“爸爸,你为我感到骄傲吗?”
“答案显而易见,他已经听过很多次了……”罗伯特继续说道,“弗雷德里克知道他是我的超级英雄,也是我们全家人的骄傲。他的朋友还有任何见过他的人都说,‘弗雷德里克是我们所知道的最坚强的人’。这也归功于他为POLG基金会以及全世界这么多人所做的一切。”
据了解,弗雷德里克王子创立了POLG基金会,该基金会旨在提高对POLG线粒体疾病的认知,并资助相关研究,已经捐款数百万美元。他的努力包括开发研究工具(如小鼠模型和细胞系)、参与医疗试验,并制作了一部关于该疾病的电影。此外,他还创立了服装品牌MITO,所得款项用于支持基金会的工作。他还喜欢音乐、摄影、美食、化石和矿物等,表现出对生活的热爱和积极态度。
什么是POLG
据POLG基金会称,它是一种罕见的遗传性疾病,由POLG基因突变引起,会剥夺身体细胞的能量,可影响多个器官,主要是大脑、肌肉、肝脏和神经,所以很难在一开始被诊断出来。
弗雷德里克去世的前一天是国际罕见病日。据统计全世界约有3亿人患有各种不同的罕见病。
专家估计,大约2%的人口携带POLG突变,但是并不能确认POLG相关疾病的总人数。在一项针对澳大利亚携带POLG突变基因的成年人的研究发现,其中10%患有POLG相关疾病。
“人们可能会把它(POLG)比作一个有故障的电池,它永远不会完全充电,处于不断耗尽的状态,最终会失去电力。”罗伯特说,“这些疾病通常很难被医生识别出来,患者的家人可能永远不知道他们患的什么病,因为他们可能在晚期才被识别出来。”目前没有治愈方法。
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来源:新闻晨报